神经病变性急性戈谢综合征
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病朊毒体病
...100~200nm的物质,这种物质可能就是早期发现的羊瘙痒病相关原纤维(scrapic-associated-fiber,SAF)和朊蛋白质粒(prionliposome)。它不能被蛋白酶K所消化。PrPSC大量沉积于脑内,能摧毁自身的中枢神经系统,造成大脑广泛的神经细胞凋亡...
疾病;神经内科端粒酶
...长短和稳定性决定了细胞寿命,并与细胞衰老和癌变密切相关。端粒酶(Telomerase)是使端粒延伸的反转录DNA合成酶。是个由RNA和蛋白质组成的核糖核酸-蛋白复合物。其RNA组分为模板,蛋白组分具有催化活性,以端粒3'末端为引物,合成...
化验及医学检查Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。相关药品:维A酸
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病人免疫缺陷病毒1型
...程一般3个月到4年,有轻度免疫缺陷,10%病例转为爱滋病相关综合征。爱滋病临床表现:典型HIV感染从感染到死亡分为急性HIV感染、无症状HIV感染、爱滋病前期和爱滋病期。(1)急性期:HIV感染6天到6周,53-93%患者出现急性症状...
生物学;病毒侯云德
...德同志从事医学病毒学研究近40年,在干扰素及痘苗病毒基因结构与功能的研究方面具有突出的建树,为我国医学分子病毒学和基因工程学科的建立和发展作出了重要贡献。干扰素研究:侯云德同志对干扰素的研究是从研究副流...
人物百科;现代可变性图案状红斑角皮病
...前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。相关药品:维A酸
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病复层噬菌体属
...白组成外壳,其余15种蛋白大多是调节蛋白,它们与内泡相关。病毒主要衣壳蛋白约有1100个拷贝,P1是DNA聚合酶。肠杆菌噬菌体PRD1吸附到转移性质粒编码的受体上,杆菌的复层病毒吸附到细胞壁。内泡将本身转移到一个管子中,...
生物学;病毒丙酮酸激酶缺乏症
...询,检查致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。相关药品:葡萄糖、腺苷、氧、辅酶Ⅰ、甘油、水杨酸相关检查:自身溶血试验、球形红细胞、血红蛋白、红细胞计数、棘形红细胞、有核红细胞、间接胆红素、尿胆原
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血变异性红斑角化病
...前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。相关药品:维A酸
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病