Anderson-Fabry综合征
...不退色,较大皮疹可有过度角化。开始主要分布于阴囊、阴茎和大腿内侧,以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和口腔黏膜。出生时仅可见,以后可扩展成4mm,可高出表面,分布于脐膝之间的所谓“坐浴区”(躯干下部...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...不退色,较大皮疹可有过度角化。开始主要分布于阴囊、阴茎和大腿内侧,以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和口腔黏膜。出生时仅可见,以后可扩展成4mm,可高出表面,分布于脐膝之间的所谓“坐浴区”(躯干下部...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肾上腺性征异常症
...形)。男性胎儿的生殖器出生时正常,可出现假性早熟(阴茎过早发育,第二性征提前形成)。皮质激素过少的病征表现是多变的,临床不易查觉,称为潜伏性肾上腺皮质机能不全。后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带...
疾病内脏脂肪变性脑病
...幼儿易有低血糖。脑脊液检查除压力增高外无其他异常。周围血白细胞反应性增高,分类计数以中性粒细胞占优势。病程有自限性,大多在起病后3~5天不再进展,并在1周内恢复。重症患儿易在病后头1~2天内死亡,幸存者可能...
神经内科;脑病;疾病内脏脂肪变性综合征
...幼儿易有低血糖。脑脊液检查除压力增高外无其他异常。周围血白细胞反应性增高,分类计数以中性粒细胞占优势。病程有自限性,大多在起病后3~5天不再进展,并在1周内恢复。重症患儿易在病后头1~2天内死亡,幸存者可能...
神经内科;脑病;疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...不退色,较大皮疹可有过度角化。开始主要分布于阴囊、阴茎和大腿内侧,以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和口腔黏膜。出生时仅可见,以后可扩展成4mm,可高出表面,分布于脐膝之间的所谓“坐浴区”(躯干下部...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...不退色,较大皮疹可有过度角化。开始主要分布于阴囊、阴茎和大腿内侧,以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和口腔黏膜。出生时仅可见,以后可扩展成4mm,可高出表面,分布于脐膝之间的所谓“坐浴区”(躯干下部...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脑病脂肪肝综合征
...幼儿易有低血糖。脑脊液检查除压力增高外无其他异常。周围血白细胞反应性增高,分类计数以中性粒细胞占优势。病程有自限性,大多在起病后3~5天不再进展,并在1周内恢复。重症患儿易在病后头1~2天内死亡,幸存者可能...
神经内科;脑病;疾病脑病合并内脏脂肪变性
...幼儿易有低血糖。脑脊液检查除压力增高外无其他异常。周围血白细胞反应性增高,分类计数以中性粒细胞占优势。病程有自限性,大多在起病后3~5天不再进展,并在1周内恢复。重症患儿易在病后头1~2天内死亡,幸存者可能...
神经内科;脑病脑病伴内脏脂肪变性
...幼儿易有低血糖。脑脊液检查除压力增高外无其他异常。周围血白细胞反应性增高,分类计数以中性粒细胞占优势。病程有自限性,大多在起病后3~5天不再进展,并在1周内恢复。重症患儿易在病后头1~2天内死亡,幸存者可能...
神经内科;脑病