妊娠期糖尿病筛查的临床研究

...系。1资料与方法1.1研究对象1998年1月～2002年1月在我院行产前检查的孕妇共987例，其中866例单胎孕妇于妊娠中、晚期随机进行了GCT，详细记录孕妇的年龄、孕产次、孕妇身高、第一次产前检查的孕周和体重、行GCT的孕周，GCT的结...

技术飞跃+政策护航，NGS驱动测序产业以“超摩尔定律”发展

...，新技术只有通过了FDA才能进入临床，美国四个提供无创产前诊断的公司，无一例外都是走的CLIA通路。总之，CLIA认证是解决了基础研究和临床应用之间低效率转化甚至脱节的一剂良方，对转化医学和研究成果转化有非常重要的...

把握好理性和温情的尺度

...基本应用为：遗传病基因携带者筛查，遗传易感性筛查，产前诊断和新生儿筛查。肿瘤的分子诊断主要集中在两个领域：肿瘤处理包括治疗前诊断、治疗方法选择和治疗预后及肿瘤易感性检测。此外，药物基因组学，主要由SNP检...

苯丙酮尿症的筛查和治疗进展

...应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法产前诊断PKU患儿，初步结果表明该方法准确性高，具有较高的临床应用价值。目前对PKU患者的筛查和临床检验已经达到基因水平，如单链多态性PCR检测、高压液相色谱定量(H...

专家称基因检测可获“生命密码”很难测定天赋

...清华大学教授程京　　广东省妇幼保健院优生优育遗传与产前诊断中心尹爱华博士　　现象基因检测噱头多令人心动令人忧　　“您的基因组一直以来都是一本封闭的书，现在，通过作经济上允许的简单检测，便可获知与您的智...

孕前-围孕保健的出生缺陷预防指导

...子的高度敏感期，而在通常孕妇发现怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。在这个时期可能就已经形成和存在出生缺陷及其他不良生育结局，因而失去了出生缺陷一级预防的机会。因此，孕前的出生缺陷的预防咨询...

胎儿畸形产前超声诊断的价值

...形诊断率较高，是诊断胎儿畸形的首选方法。【关键词】产前超声诊断胎儿畸形笔者应用二维及彩色多普勒超声仪探测胎儿畸形准确率满意，现报告如下。1资料与方法1.1一般资料门诊及住院妊娠孕妇2160例，年龄23～43岁（平均32...

胎儿畸形61例的超声诊断和临床分析

...儿畸形61例的超声诊断和临床分析(pdf)［摘要］目的探讨产前超声筛查不同类型胎儿畸形的声像图特征及诊断价值。方法应用超声检查胎儿畸形并与分娩或引产结果进行对照。结果61例胎儿畸形超声诊断符合率为91.8％（56/61）,不...

53565例新生儿疾病筛查回顾性分析

...生儿疾病筛查（newbornscreening,NBS）是指一些目前还无法在产前作出诊断的先天性疾病，在新生儿期间取少量血液进行快速的检查，从而来判别新生儿是否患有遗传性疾病。这些疾病多数不致死，但可以严重影响患儿的智力和体格...

美国Sequenom公司开发无创孕期癌症检测技术

美国Sequenom公司长期以来一直依靠其无创性产前诊断来驱动增长和规模扩增。但如今，该公司推出了全新产品MaterniT21，该产品能够测试孕妇患癌的情况。这一潜在的改变将使Sequenom扩张其市场范围。这个位于加州圣地亚哥的公司...