遗传性营养不良类脂沉积症
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常:神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病分离规律
...性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因)控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白...
孟德尔第一定律
...性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因)控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白...
虹膜角膜内皮综合症
...为1∶2~1∶5。以白种人发病较多,我国亦罕见报道。无遗传倾向,家族史罕见。临床上几乎是单眼发病,尽管对侧眼常有亚临床异常,包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低,角膜内皮细胞数目减少及多形性异常,提示本病为...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光ICE综合征
...为1∶2~1∶5。以白种人发病较多,我国亦罕见报道。无遗传倾向,家族史罕见。临床上几乎是单眼发病,尽管对侧眼常有亚临床异常,包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低,角膜内皮细胞数目减少及多形性异常,提示本病为...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光外阴白化病
...产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴...
疾病;妇产科遗传性点状角化病
...ìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特点为于青少年...
疾病;皮肤性病科遗传性并指症
...yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marfan综合...
疾病;皮肤性病科DNA
...cid,缩写为DNA)又称去氧核糖核酸,是一种分子,可组成遗传指令,以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存,可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令,是建构细胞内其他的化合物,如蛋白质与RNA...
生物学巨大血小板病
...ǎnbìng英文:giga-thrombocytopathia概述:巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病