安德森-弥漫性体血管角质瘤
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病角膜周边部沟状变性
...验室资料显示TMD缺乏炎症表现;病理学检查发现病灶区有脂质沉着、胆固醇结晶,部分病人合并黄色瘤,提示为脂质变性;TMD角膜板层胶原纤维发生纤维素样变性。PouliquenY发现1例TMD合并圆锥角膜,而后者为一种纤维变性疾病。...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性Anderson-Fabry综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病扩张性角膜营养不良
...验室资料显示TMD缺乏炎症表现;病理学检查发现病灶区有脂质沉着、胆固醇结晶,部分病人合并黄色瘤,提示为脂质变性;TMD角膜板层胶原纤维发生纤维素样变性。PouliquenY发现1例TMD合并圆锥角膜,而后者为一种纤维变性疾病。...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性遗传性营养不良类脂沉积症
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Terrien角膜边缘性变性
...验室资料显示TMD缺乏炎症表现;病理学检查发现病灶区有脂质沉着、胆固醇结晶,部分病人合并黄色瘤,提示为脂质变性;TMD角膜板层胶原纤维发生纤维素样变性。PouliquenY发现1例TMD合并圆锥角膜,而后者为一种纤维变性疾病。...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性网织红细胞生成指数
...骨髓往往将网织红细胞提前释放入血,造成网织红细胞在血中的成熟时间显著延长,致使血中网织红细胞数量增加,为了消除这部分假阳性增加的网织红细胞,Finch提出在贫血时用网织红细胞生成指数(RPI)加以校正。别名:网...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞