镰状细胞贫血
...个分子病,由此开创了疾病分子生物学。本病系常染色体显性遗传性疾病。主要见于非洲黑人。患者出生半年后,症状和体征逐渐出现。由于早年发病,患者多有生长和发育不良,一般状况较差,易发生感染,尤其是肺炎球菌性...
疾病;风湿免疫科囊性肾病
...(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾,其中成年型多...
疾病;肾脏内科循经感传现象
...动称为隐性感传。实验表明,隐性感传具有循经性,它是显性感传的基础,又是显性感传的延伸或继续,在一定条件下,隐性感传可转化为显性感传。普查循经感传显著程度的分型标准:Ⅰ型(显著型):刺激井穴(或原穴)时...
中医学;经络学;经络现象;针灸学;经络学倒置性毛囊角化病
...如倒置性毛囊角化病清楚,无红细胞溢出。(4)陈旧性寻常疣主要由鳞状细胞组成,少见鳞状旋涡。治疗方案手术切除。相关出处皮肤病学
疾病;皮肤性病科马查多-约瑟夫病
...又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病外阴天疱疮
...起的天疱疮数量约占药物性天疱疮总量的80%,药物诱导的寻常型天疱疮患者血中可测到循环天疱疮抗体。紫外线照射亦可加重病情,有报道用PUVA治疗银屑病诱发天疱疮。许多研究表明寻常型天疱疮可能存在遗传易感性,血清学...
疾病;妇产科奥尔波特综合征
...传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南Machado-Joseph病
...又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传或家族型克-雅病
...utzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的八肽重复插入或缺失时,引起此类疾病。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似,但...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病砷角化病
...化突起,中央略凹陷,并常融合成片;③疣状角化型:似寻常疣,但多发而对称分布,可融合成片;④皮角样型;⑤角化斑(丘)疹型:多发生于躯干,褐色,米粒到指甲大,表面粗糙,基底呈皮色或暗红色;⑥其它少见的类型还...
疾病;皮肤性病科