慢性进行性舞蹈病
...青年型(20岁前发病)及成年型。亨廷顿病遗传特点包括早发现象(anticipation),后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternaldescent)早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例(即无阳性家族史...
疾病;神经内科;运动障碍疾病囊虫病
...肌型囊尾蚴病叁种。脑囊尾蚴病:临床表现轻重不一,以癫痫发作最常见,占52%~85%。根据囊尾蚴寄生部位及病理变化有如下4型:(1)皮质型:占脑囊尾蚴病的84%~100%,囊尾蚴多寄生在运动中枢的灰质与白质交界处。如果虫数...
中医学;中医内科学;中医诊断学;中医病名;寄生虫病;感染性疾病;疾病食管囊肿与重复畸形手术
...复畸形1例(0.4%)。1977年,Bower和Kie-Sewetter报道的93例婴幼儿和儿童纵隔肿瘤中,食管重复畸形11例,占全组纵隔肿瘤的12%。另有报道,肠源性囊肿或食管重复畸形约占纵隔肿瘤的1/4。Postlewait和Lower于1991年从文献中收集到100例食...
胸外科手术;食管手术;食管良性肿瘤及囊肿的手术治疗;手术疱疹性咽峡炎
...点为疱疹性溃疡性粘膜损害。该病有流行趋势,常见于婴幼儿。临床特征为骤起高热伴有咽喉痛、头痛、厌食、并常有颈、腹和四肢疼痛。在婴儿常发生呕吐和惊厥。起病2日内口腔粘膜出现少数(很少多于12个)小的(直径1~2mm)灰白...
疾病;皮肤性病科智能障碍
...代谢异常,属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型,又称21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。临床表现为智能低下和特殊的躯体特征(如...
疾病;神经内科中青年脑梗死
...者临床表现类似偏头痛症状及蛛网膜下隙出血(SAH),也有癫痫发作。症状多短暂,7天~6个月,因再灌注可引起脑出血。诊断依靠血管造影及多普勒超声检查(TCD)。⑥高胱氨酸尿症:导致中等大小动脉变性、硬化,这类患者在20岁...
疾病;神经内科其他病毒肺炎
...现为咳嗽,多呈阵发性干咳,气急、胸痛、持续高热。婴幼儿以及存在免疫缺损患者,病情多较严重,有持续的高热、剧烈咳嗽、血痰、心悸、气促、呼吸困难和发绀等。疾病描述:除前述常见病毒性肺炎外,人类病毒性肺炎尚...
疾病;呼吸内科亨延顿病
...包括早现现象:连续后代中有发病提前倾向;父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。病理生理:发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内...
疾病;神经内科家族性高胆固醇血症
...白-胆固醇(LDL-C)水平升高,临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。家族性高胆固醇血症患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重,预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩...
疾病;心血管内科;高脂血症Lennox-Gastaut综合征
...型,其发作频率高,每日可发数次至数十次,且经常出现癫痫持续状态,脑电图通常为异常背景活动。发作间期表现为暴发性双侧的3次/秒的慢棘慢波,且经常有很多灶性异常,睡眠时出现快节律暴发。因长期反复发作,加上...
疾病;神经内科