苯丙酮尿症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病克-纳二氏综合征
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病小儿四维葡钙颗粒
...和组织修补以及糖、脂肪、蛋白质的代谢;维生素D参与钙和磷的代谢,促进新骨形成;钙离子是维持神经、肌肉和骨骼正常功能所必需,在体内凝血机制和降低毛细血管通透性方面也具有重要作用。备注:请仔细阅读说明书并...
腹骶会阴直肠脱出肛门成形术
...位置,判定属于哪种畸形。①摄倒立位骨盆X线侧位片:新生儿吞咽空气抵达直肠须经12h以上,故摄片宜在生后12~24h进行,倒置时间2min以上。肛门隐窝处置铅字做标志。摄片时选择病儿吸气的一瞬间进行。摄片时应注意X线投照...
手术crigler-najjar综合症
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病胞磷胆碱
...立即停药。胞磷胆碱的不良反应:不良反应较小,可发生暂时性低血压、面潮红、兴奋、失眠等。胞磷胆碱的用法用量:1.每天0.1~0.2g,每天1~2次。2.输注:每次0.2~0.5g,加入25%葡萄糖注射剂500ml后应用,5~10天一个疗程。严...
神经系统药物;中枢兴奋药物;大脑兴奋药;药物苯酮尿症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病crigler-najjar综合征
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病婴幼儿腹泻
...靡,呼吸深长,呈吧息状。严重者呼吸增快,甚至昏迷。新生儿或小婴儿无或较晚出现呼吸深长,主要表现为嗜睡、苍白、拒食、衰弱等,估计酸中毒时,要注意患儿年龄。(3)低钾血症:多在水泻1周以上出现明显低钾,原有营...
疾病脑内畸胎瘤
...,多见于30岁以下(占90%),尤其是10岁以下的小儿,占45%,新生儿及婴儿发病亦常见,老年人发病罕见。男性多于女性,男女之比为2∶1。位于松果体区的畸胎瘤可出现双眼上视不能、共济失调、性早熟、脑神经麻痹等。鞍区者可...
疾病;神经外科