第二批罕见病目录
...胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome...
词条;罕见病上睑提肌缩短
...症:提上睑肌缩短术适用于:凡提上睑肌肌力在4mm以上的先天性、老年性、外伤性或其他类型的上睑下垂(图8.1.21.1-1~8.1.21.1-4)。禁忌症:提上睑肌肌力较差者。术前准备:1.缩短量的计算不能机械地根据下垂量来计算缩短量...
手术;眼科手术;眼睑手术;上睑下垂矫正术多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科尿睾酮量
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低:男...
化验及医学检查并指畸形
...英文:[医]symphysodactylia疾病分类:骨与创伤科疾病概述:先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形...
疾病;骨与创伤科Sjogren-Larsson氏综合征
...鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并常有假性球...
疾病进行性骨干发育不良
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病全身弹力纤维发育异常症
...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科先天性内耳畸形-米歇尔聋
...育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。症状体征:先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良,特别是第二圈和顶圈发育不良,两者合并为一个腔;前庭扩大,巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具...
疾病;耳鼻喉科