慢性肉芽肿病变异型
...虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和营养,以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。预防感染,注意隔...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病泛发性白化病
...皮肤为浅褐色或褐色;OCA4突变基因为MATP(SLC45A2),编码影响黑素合成的转运蛋白;OCA5突变基因定位区域为4q24;OCA6突变基因为SLC24A5,属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种;OCA7突变基因为C10orf11,编码富含亮氨酸重复单位的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病湿肺
...达100次以上,唇周青紫,但反应正常,哭声响,吃奶不受影响。症状较重者,青紫明显,反应差,呻吟,不吃不哭,体温正常,肺部呼吸音减低或出现粗湿罗音。湿肺可分为临床型和无症状型,后者仅X线胸片有湿肺征。血气分...
疾病高免疫球蛋白E综合症
...虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和营养,以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。预防感染,注意隔...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和营养,以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。预防感染,注意隔...
疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎。常有生长发育迟缓,骨质疏松和多发性骨折等。对于高免疫球蛋白E综合征的治疗,要加强护理和营养,以提高高免疫球蛋白E综合征患者的抵抗力和免疫力。预防感染,注意隔...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病肠旋转不良
...便血。④偶然发现的无症状者。此外还可出现体重下降或生长发育不良。大多病儿1岁以内发病,也可有成年后仍无症状。在明确为其他疾病前,1岁以内患儿发生胆汁性呕吐应首先考虑肠旋转不良。1.中肠扭转(midgutvolvulus)中肠扭...
疾病;儿科世界地中海贫血日
...贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本都不受影响,通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。(二)静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状,不影响日常生活与工作,无需特...
词条;健康日大量羊水吸入
...轻,预后好。如肺部发生炎性反应,称为羊水吸性肺炎。治疗措施:以对症治疗为主,确保呼吸道通畅,有缺氧表现者用鼻导管或头罩给氧。激素治疗可减轻肺部炎症,防止纤维化,但易增加感染机会,同时激素并不能除去异物...
疾病甲状腺功能减低症
...偶有数年之后才出现症状,其主要特点有三:智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。1、新生儿期患儿常为过期产,出生体重常大于第90百分位,身长和头围可正常,前、后囟大、胎便排出延迟,生后常常有关腹胀、便秘、脐...
疾病;儿科