联合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
疾病;风湿免疫科SMON氏综合征
...向心性缩小多见等。(二)Leigh氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童,在6~12月内死亡,偶见于少年或成年。病孩消瘦,运动不能、肌张力降低或痉挛,腱反射消失,视神经萎缩,有时抽搐,...
疾病肝性卟啉病
...增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍,以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,肝性卟啉病可分为4型:急性间...
疾病进行性肌萎缩
...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
进行性肌营养不良
...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
神经型白塞病
...塞病。神经精神症状的发生机制尚不清。疾病名称:白塞病伴发的精神障碍英文名称:mentaldisorderduetoBehcetdisease别名:贝赫切特病伴发的精神障碍;贝切特病伴发的精神障碍;神经型白塞病;眼-口腔-生殖器三联症伴发的精神障...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;胶原性疾病伴发的精神障碍遗传性神经性肌萎缩
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病黏多糖贮积症Ⅴ型
...出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。疾病病因本病的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于...
疾病;风湿免疫科进行性肌营养不良症
...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病