小儿骨髓增生异常综合症
...异常综合征(简称MDS)是指某些因素损伤骨髓造血干细胞所引起的一组以骨髓病态造血,外周血中一系或数系血细胞减少及形态异常和免疫异常为主要特征的血液病。本病病因未明,可能与某些因素(如病毒性肝炎、接触苯...
苯酮尿症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病杆菌状巴通体感染
...,临床表现有两个明显不同的阶段,即以急性发热与溶血性贫血为主的奥罗亚热(Oroyafever)及以皮肤病变为主的秘鲁疣(verrugaperuana)。症状体征由杆菌状巴通体所致的感染,一般称为人巴通体病。因1855年秘鲁DanielCarrion首先报道了此...
疾病;感染科苯丙酮尿症
...有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构,突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病遗传性球形红细胞增多症临床路径(2017年版)
...再生障碍危象或溶血危象时加重,多表现为小细胞高色素性贫血。2.2黄疸或轻或重,呈间歇性;详细询问病史,多自幼即反复发作。2.3脾脏可轻至重度肿大,多同时有肝肿大,常有胆囊结石。2.4约75%的病例有阳性家族史,多呈常...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径色素沉着绒毛结节性滑膜炎
...病别名色素绒毛结节性滑膜炎,色素性绒毛滑膜炎,腱鞘巨细胞瘤,腱鞘纤维瘤,腱鞘纤维黄素瘤,腱鞘黄素瘤,giantcelltumoroftendonsheath疾病代码ICD:M68.8*疾病分类风湿免疫科疾病概述色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmentedvillonodularsynovitis,PVN...
疾病;风湿免疫科地中海贫血
...diterraneananemia疾病分类:普通外科,血液科疾病概述:海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述:海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由...
疾病;普通外科;血液科过多抑制综合征
...时使催乳素抑制因子(多巴胺)减少,不再抑制垂体催乳细胞分泌功能,从而使血中催乳素升高,出现溢乳现象。另一种可能性是原有潜在的垂体PRL,微腺瘤而未产生临床症状,故未曾发觉,服用避孕药物多年后垂体催乳素微腺...
疾病;妇科;闭经与闭经综合征过剩抑制综合征
...时使催乳素抑制因子(多巴胺)减少,不再抑制垂体催乳细胞分泌功能,从而使血中催乳素升高,出现溢乳现象。另一种可能性是原有潜在的垂体PRL,微腺瘤而未产生临床症状,故未曾发觉,服用避孕药物多年后垂体催乳素微腺...
疾病;妇科;闭经与闭经综合征原发性小肠淋巴管扩张症
...。但患者对抗原的应答仍完好,能产生相应的抗体。淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少,这是一种具有特征性的临床表现。淋巴细胞的丢失主要是T细胞,可严重影响细胞免疫功能。虽然免疫功能低,机会菌感染却少见...
疾病;消化内科