脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良单纯型大疱性表皮松解症
...排列成环,愈后不留瘢,但可见一过性粟丘疹,如能度过婴儿期至7岁,则可逐渐见好,亦可见掌跖角化过度,电镜下于皮肤半桥粒稍上处可见基底细胞胞质溶解。④Ogna变型的EBS,为常染色体显性遗传,出生时即有肢端小的外伤...
疾病;皮肤性病科试管婴儿
...进行早期胚胎发育,然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。世界上第一个试管婴儿布朗·路易丝于1978年7月25日11时47分在英国大曼彻斯特区奥尔德姆综合医院手术中心诞生,此后该项研究发展极为迅速,到1981年已扩展到10多...
妇产科胶样婴儿
...病分类:皮肤性病科疾病概述:这是一种罕见的遗传病。婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖,这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置,并可眼睑外翻。在生后24h内开始出现裂隙和脱皮,并有大片角蛋白性层...
疾病;皮肤性病科第一批罕见病目录
...oblastoma104重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106镰刀型细胞贫血病SickleCellDisease107Silver-Russell综合征Silver-RussellSyndrome108谷固醇血症Sitosterolemia109脊...
词条;罕见病小儿发育
...十日膝骨成,能行。”《幼科发挥·原病论》:“初生曰婴儿,三岁曰小儿,十岁曰童子,儿有大小之不同,病有浅深之各异。”而《寿世保元》则以半岁至二岁内为婴儿,三四岁为孩儿,五六岁为小儿,七八岁为龆龄,九岁为...
中医学婴儿痉挛症
...nfantilespasms疾病别名West综合征疾病分类神经内科疾病概述婴儿痉挛症又称west综合征,是婴儿时期所特有的一种癫痫,发病年龄较早,具有特殊的痉挛形式,90%伴有明显的智力、体力发育障碍。脑炎、产伤、脑外伤为常见病因,...
疾病;神经内科UCre
...径1.0cm,以空白管调零比色,读取各管吸光度。正常值:婴儿:<114μmol/(kg·24h)儿童:0~456μmol/24h(0~60mg/24h)成人:男0~304μmol/24h(0~40mg/24h)女0~456μmol/24h(0~60mg/24h)化验结果临床意义:(1)升高:肌营养不良症、...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查内脏利什曼病
...白蛉或罗蛉传播,由杜氏利什曼原虫(Leishmaniadonovani)、婴儿利什曼原虫(Leishmaniainfantum)或恰氏利什曼原虫(Leishmaniachagasi)寄生于人体巨噬细胞内引起的一种寄生虫病。主要临床表现以长期不规则发热、肝脾大、贫血、白细...
生物学;寄生虫病;疾病;感染科婴儿脐疝
...:yīngérqíshàn概述:自脐部突出的疝称脐疝。临床上分婴儿脐疝和成人脐疝两种。治疗措施:较小的脐疝,如直径小于1.5cm,多数在2岁内可随着发育腹壁增强能自愈。鉴于婴儿脐疝很少发生嵌顿,可先予非手术治疗,用胶布贴...
疾病