alstroem 综合征
...ng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染...
疾病;儿科苯酮尿症
...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病后部角膜疱疹
...具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光HHV-5
...。人疱疹病毒5型感染的临床症状分为青少年正常感染和先天性感染两类。青少年和成人感染后,多数免疫功能正常者不出现临床症状,少数可表现为像EB病毒感染相似的单核细胞增多症,常见的症状为持续性发热、肌疼及一些非...
生物学;病毒后部多形性营养不良
...具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光后发多形性营养不良
...具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光先天性结缔组织发育不全综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病肾性尿崩症
...饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。8.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量显着增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。9.原发病的表现获得性NDI有基础疾病的临床...
疾病;肾脏内科苯丙酮尿症
...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病Leber遗传性视神经病变
...导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(MS)相符的症状和体征。这些患者的脑脊液及磁共振...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病