甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病进行性肌营养不良症
...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病甲状腺激素不反应综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病牙体缺损
...尚不十分清楚,一般认为有家族遗传因素,个别可能是常染色体显性遗传。治疗:缺额牙或无牙畸形的治疗可参考口腔修复学和口腔正畸学。
疾病甲状腺激素抵抗综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病托马斯·亨特·摩尔根
...、化学、辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖牙龈纤维瘤病
...。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理:为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查:根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史,可作出诊断,无家族史者并不能排除本病。治疗...
疾病;口腔科高免疫球蛋白E综合征
...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显...
疾病