家族性出血性肾炎
...ènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Axenfeld-Rieger综合征
...症[1]又称Rieger综合症、角膜后胚胎环综合症、Axenfeld-Rieger综合征伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。有研究发现该病是由于...
疾病Riley-Day综合征
...音:Riley-Dayzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病Takatsuki综合征
概述:POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病,主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy,P)、脏器肿大(organomegaly,o)、内分泌病变(endocrinopathy,E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy,M,也叫M-蛋白...
疾病;神经内科;脊神经疾病Ebstein畸形
...畸形一种特异性心电图变化。该畸形病人约有5%~25%合并预激综合征(B型)。先天性心脏病合并预激综合征者,其中30%为Ebstein畸形。因此,在临床上,当先天性心脏病合并预激综合征时,应疑及Ebstein畸形之可能。这种畸形可发...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病遗传性肾炎
...音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传...
疾病;肾脏内科库欣综合征
...音:kùxīnzōnghézhèng英文:Cushingsyndrome西医:概述:库欣综合征(Cushingsyndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年,由HarveyCushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,主...
心血管内科;高血压与高血压病;疾病Crouzon综合征
拼音:Crouzonzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克鲁宗综合征(CrouzonSyndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病,故称Crouzon综合征,又...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病Virchow综合征
拼音:Virchowzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克鲁宗综合征(CrouzonSyndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病,故称Crouzon综合征,又...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病埃布斯坦综合症
...畸形一种特异性心电图变化。该畸形病人约有5%~25%合并预激综合征(B型)。先天性心脏病合并预激综合征者,其中30%为Ebstein畸形。因此,在临床上,当先天性心脏病合并预激综合征时,应疑及Ebstein畸形之可能。这种畸形可发...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病