家族性自主神经机能异常
...发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。临床特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病Alport 综合征
...性遗传的患者GBM中α3、α4、α5链均缺如,EBM中α5链缺乏;携带者EBM中α5链为节段性表达(即镶嵌型)。1.对临床上表现为复发性血尿及蛋白尿,年龄较小,发病情况不详,不能以常见的肾小球肾炎解释者,应疑及此病,做家系调查...
疾病;儿科家族性植物神经功能障碍症
...发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。临床特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科传染病信息报告管理规范(2015年版)
...断分类,分为疑似病例、临床诊断病例、确诊病例和病原携带者四类。其中,需报告病原携带者的病种包括霍乱、脊髓灰质炎以及国家卫生计生委规定的其他传染病。(四)登记与报告。:责任报告单位或责任报告人在诊疗过程...
部门规章;传染病院内感染
...常菌群引起的感染。即病人在发生医院感染之前已是病原携带者,当机体抵抗力降低时引起自身感染。2、外源性感染:指由环境或他人处带来的外袭菌群引起的感染。包括:交叉感染,在医院内或他人处(病人、带菌者、工作...
氨基酸病
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病病残儿医学鉴定管理办法
...原则(1)病残儿的父母外表虽然正常,但都是致病基因携带者,所生子女每胎都有25%的发病机会,50%为携带者,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。(2)对新生儿期可以防治的病种,如苯丙酮尿症、半...
法规文件乙型肝炎病毒性关节炎
...离到HBsAg转阴,但如临床已痊愈,HBsAg仍未转阴者,按HBsAg携带者处理。②HBsAg无症状携带者的处理:HBsAg无症状携带者不能献血,不能从事饮食、饮水及托幼工作。③献血员筛查:对所有献血员应用最灵敏的方法筛查血清谷丙转...
疾病;风湿免疫科氨基酸代谢病
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病