特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...综合征患者中,已发现KAL1基因存在大的或小的缺失,点突变和各种无义突变,导致构架改变和过早出现终止密码子。少数患者在密码区未发现有突变,变异的部位可能是在启动子区。邻近基因的连带缺失可引起卡尔曼综合征、X-...
疾病;内分泌科可变性图案状红斑角皮病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病聚合酶链反应
...法扩增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特异性,分析突变复合PCR同时检测多个突变或病原反向PCR扩增已知序列两侧的未知序列,致产物突变单一特异引物PCR扩增未知基因组DNA单侧引物PCR通过已知序列扩增未知cDNA锚定PCR分析...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术养阴降糖片
...:品名:养阴降糖片YangyinJiangtangPian处方:黄芪250g、党参110g、葛根145g、枸杞子110g、玄参145g、玉竹110g、地黄180g、知母110g、牡丹皮110g、川芎145g、虎杖180g、五味子70g制法:以上十二味,取黄芪125g粉碎成细粉;剩余的黄芪与党参...
中成药;内分泌系统药物;内分泌系统中成药;药物止痛风湿丸
...号:WS3-B-2477-97处方:制川乌300g地龙300g制草乌300g乳香(炒)110g威灵仙300g栀子110g没药(炒)110g黄柏110g黄芩110g制马钱子50g甘草100g制法:以上十一味,粉碎成细粉,混匀,用水泛丸,干燥,包糖衣,打光,即得。性状:本品为橙红色糖...
中成药;中医学;方剂学;方剂变异性红斑角化病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图形红斑角化性皮病
...显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病聚合酶链式反应
...法扩增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特异性,分析突变复合PCR同时检测多个突变或病原反向PCR扩增已知序列两侧的未知序列,致产物突变单一特异引物PCR扩增未知基因组DNA单侧引物PCR通过已知序列扩增未知cDNA锚定PCR分析...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术苯丙酮酸尿
...酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏,酪氨酸及正常代谢产物减少,血Phe含量增加,刺激转氨酶发育,次要代谢途径增强,...
疾病;儿科新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 (2020年版)
...单抗纳武利尤单抗卵巢癌奥拉帕利尼拉帕利*:需排除EGFR突变和ALK融合的患者。帕博利珠单抗单药使用前需检测PD-L1表达。对于有明确靶点的药物,须遵循靶点检测后方可使用的原则。检测所用的仪器设备、诊断试剂和检测方法...
法规文件;临床用药;肿瘤