家族性高胆固醇血症
...体基因的全长cDNA,并制成了探针,为在DNA水平上分析FH的基因突变开辟了途径。与此同时,Khachadurian对弄清家族性高胆固醇血症(FH)的临床和遗传特点进行了大量的研究,他的出色工作为后来Goldstein和Brown发现LDL受体并对FH的遗...
疾病;心血管内科;高脂血症托马斯·亨特·摩尔根
...辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖先天性醛固酮增多症
...源性血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病;肾脏内科基因芯片诊断技术管理规范(试行)
...xíng)为贯彻落实《医疗技术临床应用管理办法》,做好基因芯片诊断技术审核和临床应用管理,保障医疗质量和医疗安全,卫生部组织制定了《基因芯片诊断技术管理规范(试行)》,2009年11月13日印发。基因芯片诊断技术管...
法规文件白化病
...。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降,但没有缺失;OCA2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南Gaucher病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病单纯疱疹病毒
...疹病毒科、α疱疹病毒亚科、单纯病毒属的双链DNA病毒,基因组DNA长约150kb,病毒核壳由脂质糖蛋白包裹,具有嗜神经组织特性。根据单纯疱疹病毒包膜糖蛋白G(gG)的特异性抗原决定簇gG-1和gG-2,将单纯疱疹病毒分为HSV1和HSV2两...
生物学;化验及医学检查;血清学检查;病毒的血清学检查脑苷脂沉积症
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病