斯-克二氏综合征
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病胶原
...纤维在肌腱中排列成平行束,而在皮革中则交织成网。眼角膜的有机物几乎是纯的胶原。胶原含有异常高比例的甘氨酸(约35%)、丙氨酸(约11%)、脯氨酸和少见的羟脯氨酸(后二者加在一起约为21%),而其他的氨基酸含量...
生物学遗传性营养不良类脂沉积症
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病