土耳其卟啉病
...度增多。肝功检查:因患者常有肝病,尿胆原可能阳性,血清转氨酶可增高,磺溴酞钠的排泄常低于正常。遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低,仅为正常人的50%左右,获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...度增多。肝功检查:因患者常有肝病,尿胆原可能阳性,血清转氨酶可增高,磺溴酞钠的排泄常低于正常。遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低,仅为正常人的50%左右,获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病回归热性结节性非化脓性脂膜炎
...显示结节性脂膜炎与脂肪过程中某些酶的异常有关,例如血清脂酶有轻度增加或在皮损中可测出具活性的胰酶和脂酶。与变态反应有关:异常的免疫反应可由多种抗原的刺激所引起,如细菌感染、食物和药物(如卤素化合物、磺...
血色病
...变。诊断:对临床症状明显的患者诊断不难,如患者有①血清铁增高,②血清铁饱和度增高③血清铁蛋白增高,应进一步做肝活检确诊,有关数值列于下表。表血色病体内各种形式铁含量指标血色病正常血清铁(mg/L)1.8~3.00.5...
疾病滴状角膜
...因组分析,发现位于第1号染色体短臂1p34.3-p32内的、Ⅷ型胶原Alpha2(COL8A2)基因发生了Q455K错义突变。这可能使Ⅷ型胶原对角膜内皮细胞的终末分化作用受到了干扰,扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能,使其产生异常的基底膜与...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良角膜滴状变性
...因组分析,发现位于第1号染色体短臂1p34.3-p32内的、Ⅷ型胶原Alpha2(COL8A2)基因发生了Q455K错义突变。这可能使Ⅷ型胶原对角膜内皮细胞的终末分化作用受到了干扰,扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能,使其产生异常的基底膜与...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良Favre-Racovchot综合征
...散性弹力纤维瘤,结节性弹力纤维病,柠檬色皮肤,手足胶原斑和耳弹力纤维性结节等。外用维A酸制剂、维生素E霜、果酸制剂、血肝油软膏有一定疗效。全身疗法可用烟酰胺及β胡萝卜素、VitB6、VitC等。疾病名称:光线性弹力...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病日光性弹力纤维综合征
...散性弹力纤维瘤,结节性弹力纤维病,柠檬色皮肤,手足胶原斑和耳弹力纤维性结节等。外用维A酸制剂、维生素E霜、果酸制剂、血肝油软膏有一定疗效。全身疗法可用烟酰胺及β胡萝卜素、VitB6、VitC等。疾病名称:光线性弹力...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃博拉出血热的诊断和治疗方案
...、大猩猩、猴子等野生动物接触有关。在三种非洲果蝠的血清中检测到埃博拉病毒IgG抗体,在肝和脾中检测到埃博拉病毒核酸。有实验证实蝙蝠感染博拉病毒后不会死亡。蝙蝠可能在维持埃博拉病毒在热带森林的存在中充当重要...
传染病;传染病诊断和治疗方案光线性弹力纤维病
...散性弹力纤维瘤,结节性弹力纤维病,柠檬色皮肤,手足胶原斑和耳弹力纤维性结节等。外用维A酸制剂、维生素E霜、果酸制剂、血肝油软膏有一定疗效。全身疗法可用烟酰胺及β胡萝卜素、VitB6、VitC等。疾病名称:光线性弹力...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病