法布里病
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病汞
...脑电图波幅和节律电活动改变,周围神经传导速度减慢,血中α2球蛋白和还原型谷胱甘肽增高,以及血中溶酶体酶、红细胞胆碱酯酶和血清巯基等降低。诊断:汞中毒的诊断要点为:急性汞中毒的诊断主要根据高浓度汞蒸气接触...
金属类;化学物中毒血管角质瘤综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Terrien角膜边缘变性
...验室资料显示TMD缺乏炎症表现;病理学检查发现病灶区有脂质沉着、胆固醇结晶,部分病人合并黄色瘤,提示为脂质变性;TMD角膜板层胶原纤维发生纤维素样变性。PouliquenY发现1例TMD合并圆锥角膜,而后者为一种纤维变性疾病。...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性Fabry-Anderson病
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病