长散在重复序列
...称为3'转导(3'transduction),其结果是将宿主基因组中原先不连锁的两个DNA片段排列在一起。许多真核细胞中都发生3'转导作用。当L1本身的转录终止信号较弱而3'侧序中有很强的转录终止信号时,RNA聚合酶进行L1转录时就会发生“连...
弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病增强子
拼音:zēngqiángzǐ英文:enhancer增强子(enhancer)指增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列。增强子是通过启动子来增加转录的。有效的增强子可以位于基因的5’端,也可位于基因的3’端,有的还可位于基因的内含子中。增强子的...
C1/C2/C3/C4缺陷
...,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是系统性红斑狼...
疾病;皮肤性病科特发性肺间质纤维化
...的患者,蛋管异地居住多年,仍可发生同样的疾病。遗传连锁的研究表明,家族性IPF发生的危险与免疫球蛋白的γ异型有关。此外,在IPF患者中,存在HLA-B8、HLA-B12、HLA-B15和HLA-DW3、HLA-DW6、HLA-DR2抗原者增多,均提示本病发生与遗...
朊病毒
...白质会引起正常的PrPC转变成具有感染性的蛋白质,这种连锁反应使得正常的蛋白质和致病的蛋白质因子都成为新病毒的材料。在这个假说被提出来以后,产生PrP的基因被抽离出来,产生不同形状的突变基因被成功的定义和复制...
朊毒体感染;病原微生物雷凡斯坦综合征
...能。并发症目前无相关资料。预后及预防预防:本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。流行病学1947年Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系,称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族,...
疾病;内分泌科精神分裂症
...的DNA序列。20世纪80年代Sherrington进行了相应染色体区域的连锁分析研究后(SherringtonR,1988),提出在第5号染色体长臂有一导致精神分裂症的显性基因。1年后,Sherrington课题组在进行了大规模样本研究之后,又撤销了该假说。目...
精神科;中医学;针灸学;疾病;精神障碍;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;精神分裂症;原发性精神病性障碍关节切开膝关节滑膜切除术
...关节滑膜切除术用于血友病的滑膜切除。血友病是一种X连锁的遗传性疾病,以凝血障碍及出血为主要临床表现,根据血浆凝血因凝血因子缺乏的不同分为甲、乙及丙三型,分别为第Ⅷ,Ⅸ,Ⅺ因子缺乏。临床主要表现为关节和...
小儿外科手术;关节疾病的手术;血友病的滑膜切除术;手术男性假两性畸形
...故临床上一般特此病称为雄激素不敏感综合征。此病系X连锁隐性遗传,常在同一家族中发生。根据外阴组织对雄激素不敏感程度的不同,又可分为完全型和不完全型两种。完全型雄激素不敏感综合征患者出生时外生殖器完全为...
疾病;妇产科