Bernard-Soulier综合征
...rnard-Soulier综合征”。1975年,Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因,后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名称:巨大血小板病英文名称:giga-thrombocytopathia别名:Bernard-Soulier综合征分...
疾病痉挛性斜颈
...庭和颈部的本体信号处于不对称状态,使这些病人有一种异常的颈部空间感知,前庭功能异常也可能是本病的机制之一。最近也注意到遗传因素和本病有关。某一类型的肌张力障碍在一个家庭中有多人发病。有时病人可能同时伴...
神经外科;功能性疾病;锥体外系疾病;疾病软骨发育异常
...ase;chondrodysplasia;dyschondroplasia;chondralloplasia概述:软骨发育异常(dyschondroplasia)又称内生软骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特征为,长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块,伴骨干缩短及畸形,在指骨尤为常见。1899年首...
疾病颅骨纤维异常增殖症
颅骨纤维结构不良又称颅骨纤维异常增殖症,是一种由纤维组织代替骨质而引起的颅骨增厚变形的情况,不是肿瘤,其发病的原因不清。多数学者认为是一种发生学上的障碍、男女均可发病,好发于儿童及青少年,常于10岁左...
感觉异常性股痛
...经炎(lateralfemoralcutaneousneuritis)为一种股外侧皮肤感觉异常的疾病。1895年首先由Bernhardt进行描述,故又称Bernhardt病。继而Roth命名为感觉异常性股痛,因此,也称Roth病。股外侧皮神经系由第2~3腰神经发出,通过腰大肌外侧缘,...
疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病先天性心脏血管病
...患者发生于同一家族,其病种相同或近似,可能由于基因异常或染色体畸变所致。三、其他高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高,发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。分类:根据血液动力学结合病理生理...
疾病恒牙迟萌
...年龄不萌而对侧同名牙已萌出时为迟萌。多系恒牙胚位置异常、萌出道异常或缺乏萌出力而使恒牙被阻生在牙槽骨中。原因1、乳磨牙早脱后第一磨牙近中移位,第一前磨牙或尖牙远中移位,牙弓长度变短、间隙不足而使第二前...
指甲-髌骨综合征
...管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭,死于尿毒症。Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性。其...
疾病;肾脏内科舒张性心力衰竭
...re,DHF)是指在心室收缩功能正常的情况下,由于心室充盈异常和充盈压的升高而导致的肺循环或体循环的临床综合征。单纯或早期舒张性心力衰竭可能仅表现为肺淤血症状如静息或劳力性呼吸困难。合并收缩性心力衰竭或持久性...
疾病;心血管内科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...体的健康以及最终的生育问题等。生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现...
疾病;妇产科