蛋白C系统缺乏症
...白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系统缺乏症有3种:1)蛋白C缺乏症:主要症状是静脉血栓形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血...
遗传病;疾病免疫缺陷性肺炎
...他尚有获得性低丙种球蛋白血症、特发性迟发免疫球蛋白缺乏症和原发性低丙种球蛋白血症等名称。CVI病因不清楚。不同于X-联无丙种球蛋白血症,多数患者B淋巴细胞数量正常或增加,但不能发育为分泌型浆细胞。某些病例B淋...
疾病;呼吸内科红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...类:儿科疾病概述:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。病因::可分五类型:1.蚕豆病:临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时...
疾病;儿科营养障碍性多发性神经病
...ystrophicpolyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型,是营养缺乏或代谢障碍所致,以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。多数患者症状明显,主诉无力、感觉异常和疼痛,通常起病隐袭、进展...
疾病;神经内科α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气...
疾病四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401...
临床路径;2016年版临床路径营养性巨幼细胞贫血
...核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血,主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列,并且细胞形态的巨型改变也见于粒...
疾病;儿科α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
...-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis),1972年报道本病属于结节性脂膜炎的1种亚型。α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白,是血清蛋白酶的抑...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病蚕豆症
拼音:cándòuzhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者可...
疾病急性粒细胞缺乏症
概述:急性粒细胞缺乏(acuteagranulocytosis)是较中性粒细胞减少更为严重时的表现,系指突然发病,粒细胞严重减少,绝对值<0.5×109/L,伴发热感染为特征的综合征。1922年Schultz首先报道6例,以后研究认为这种综合征存在多数患...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症