柱裂
...致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放,以骶尾部多见,颈段次之,其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨,有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或...
疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科先天性家族性非溶血性黄疸
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病重症联合性免疫缺陷病
...突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少,成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如,无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应,也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚,可能与干细胞分化为T、B细胞...
疾病;免疫缺陷病皮肤淋巴细胞瘤
...胞周围或浸润至大淋巴细胞聚集处,而中等淋巴细胞少或缺如。小淋巴细胞为多克隆。诊断检查结合临床表现进行组织病理检查以明确诊断。应与下列疾病鉴别:(一)恶性淋巴瘤1、滤泡性恶性淋巴瘤原发于淋巴结,偶有皮肤...
疾病;皮肤性病科先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病脊柱裂
...致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放,以骶尾部多见,颈段次之,其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨,有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病Ebstein心脏畸形
...度三尖瓣关闭不全。②Ⅱ型109例,三尖瓣隔瓣发育不全或缺如,后瓣和前瓣融合在一块形成大的帆状瓣叶,有时后瓣发育不全和前瓣增大,多数病例在瓣叶上有大小不等的筛孔和裂隙,隔瓣和后瓣下移的最低点直达心尖,前瓣亦...
疾病;心脏畸形先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...乳房发育,无痤疮,无额角发际退缩,胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生,精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常,少数患者可...
疾病;内分泌科冠状静脉窦间隔缺损手术
...程度分为3种类型。Ⅰ型,完全型:冠状静脉窦间隔完全缺如,也即冠状静脉窦完全缺如,冠状静脉以多个开口(Thebesian静脉)直接回流入右房或左房。Ⅱ型,中间部分型:在冠状静脉窦间隔中间段至上游段的某处有1个或几个圆...
手术