奥尔波特综合征
...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南类肿瘤性边缘系统脑炎
...损,CNS各层次均有病理改变,主要病理特点是大量神经元缺失及小胶质细胞增生,半球及边缘叶表现最突出,后根神经节也有炎症性病变,推测病因可能为病毒感染,但至今未找到生物学证据。副肿瘤性边缘系统脑炎所致的遗忘...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征脊髓空洞症
...扩大至双上肢和胸背部,呈短上衣样分布的痛温觉减退或缺失,触觉和深感觉保存,病人常发现损伤后无痛觉而就诊。晚期空洞扩展至脊髓丘脑束,出现空洞水平以下传导束性感觉障碍。前角细胞受累出现相应节段肌萎缩、肌束...
神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病;皮肤科疾病;神经功能障碍性皮肤病;疾病单组分RNA病毒属
...所有正链转录本都从粒子内压出,另一方面,卫星RNAM1、缺失突变子L-A或M1的正链RNA经常保留在粒子中,它们在粒子中复制,每个粒子产生两个或更多的双链RNA分子。ScV-L-A正链ssRNA是衣壳化形成子代粒子的核酸种类。ScV-L-A和M1正...
生物学;病毒下颌体颊侧开窗解剖下牙神经血管束种植
...一般认为植入长度<10mm的种植体固位钉不易成功。磨牙缺失,如牙槽嵴距下颌管上壁的距离(简称“管嵴距”)>12mm者,可在下颌管以上区域直接种植,以种植体离下颌管上壁2~3mm,不伤及下颌管为宜。如牙槽嵴明显萎缩,可...
口腔科手术;拔牙术及牙槽外科;牙种植体手术;种植体植入术;下颌磨牙区种植;手术脊髓血管病
...的肢体瘫痪;表现为分离性感觉障碍,病损以下痛、温觉缺失而位置震动觉存在。以胸段较为常见。不全性脊前动脉闭塞可出现感觉异常,仅有轻度瘫痪和膀胱直肠功能异常。脊髓后动脉闭塞常因侧枝循环良好而出现轻微的神经...
疾病不稳定性血红蛋白病
...和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如HbHammersmith;②非极性氨基酸被极...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病动脉瘤
...织疾病(如Marfan综合征,其主动脉中膜的弹性纤维断裂、缺失,胶原和蛋白多糖增多)、甲状腺功能过低时的血管壁蛋白多糖增多、梅毒性主动脉炎及动脉粥样硬化等。诊断1.常有动脉硬化、高血压或创伤史。2.患肢远端动脉供...
疾病尿促黄体激素
...、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综合征)、视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(性幼稚-色素性视网膜炎-多指、趾畸形综合征)、性激素性肿瘤、HCG(人绒毛膜促性腺激素)性肿瘤、肾上腺性...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查口干燥症
...裂,表面覆盖痂皮。口干造成猖獗龋或牙周病,牙齿常有缺失。由于损伤了口腔黏膜和牙齿,患者常咀嚼和吞咽困难,并可有语言障碍。虽然口腔干燥症是主观感觉,严重者常有口腔黏膜烧灼感、吞咽干性食物困难以及味觉功能...
口腔疾病;口腔颌面外科学;唾液腺疾病;唾液分泌障碍性疾患