Apert综合征
...尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征Alport综合征
...传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病循经感传
...动称为隐性感传。实验表明,隐性感传具有循经性,它是显性感传的基础,又是显性感传的延伸或继续,在一定条件下,隐性感传可转化为显性感传。普查循经感传显著程度的分型标准:Ⅰ型(显著型):刺激井穴(或原穴)时...
中医学;针灸学;经络学;经络学;经络现象并指型尖头综合征
...尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征丑胎
...utāi英文:harlequinfetus概述:丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病斑色胎
概述:丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病花斑胎
概述:丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Azorean病
...又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病