亨纳曼综合征
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良婴儿家族性弥漫性硬化
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病先天性点状软骨发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。范科尼综合征国内罕见,婴儿与成人均可发病,起病缓慢,多于青壮年期出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋...
疾病;肾内科;肾小管疾病亨纳曼氏综合征
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良心脏横纹肌瘤
...以下的儿童,78%患儿年龄不足1岁。由于肿瘤阻塞心腔,婴儿可能在出生后很快死亡。症状体征心脏横纹肌瘤患者的临床表现,取决于肿瘤大小、数目及部位。最初的常见征象是心脏杂音,易产生血流梗阻和心律失常。小的肿瘤...
疾病;心血管内科骨骺点状发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良染色体病
...体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有:婴儿时期哭声似猫叫,因而得名,可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下,小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮等。Turner综合征这是唯一已...
疾病发育性言语或语言障碍
...、瑞文渐进模型测验(RPM)。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表(BSID)、格塞尔发展诊断量表(GDDS)、0~6岁儿童发育行为评估量表(儿心量表)、格里菲斯发育诊断量表(GMDS)、韦氏学前儿童智力测验(WPPSI)和韦氏...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍