您是不是想找：
-
丙酸血症
...一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜...
疾病；儿科 -
抗神经炎素
...磷酸硫胺素（TPP）。TPP是糖代的一种重要的辅酶。所以，缺乏VB1时，使糖代谢受阻，一方面导致神经组织的供能不足，另一方面，使糖代谢过程中产生的丙酮酸、乳酸在血、尿和组织中堆积，从而引起多发性神经炎，并影响心肌...
生物学；维生素类药；西药中毒；营养学；血液生化检查；维生素；血清维生素测定；水溶性维生素；人体必需的营养素 -
适碘地区
拼音：shìdiǎndìqū英文：iodineadequateareas[WS/T669—2020碘缺乏地区和适碘地区的划定]定义：适碘地区（iodineadequateareas）是指在自然环境中，未采取补碘措施的情况下，通过饮水和食物摄入的碘，能够满足人体正常碘需要量的地区。...
词条；营养学 -
甲状腺功能减低症
...腺释放激素分泌不足临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗：不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。疾病描述：甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的...
疾病；儿科 -
遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
...gxuèxìngpínxuè疾病分类：普通外科疾病概述：由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血，现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。临床出现肝...
疾病；普通外科 -
凝血酶消耗试验
...临床意义：PCT缩短（＜20s）①先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏所引起的血友病甲、乙和因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症；②获得性因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏，如DIC、原发性纤溶以及肝脏疾病、维生素K缺乏缺乏症等；③血循环中有抗凝物质，...
化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查 -
苯丙酮酸尿
...;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺...
疾病；儿科 -
维生素B1
...磷酸硫胺素（TPP）。TPP是糖代的一种重要的辅酶。所以，缺乏VB1时，使糖代谢受阻，一方面导致神经组织的供能不足，另一方面，使糖代谢过程中产生的丙酮酸、乳酸在血、尿和组织中堆积，从而引起多发性神经炎，并影响心肌...
词条；维生素类药；西药中毒；血液生化检查；血清维生素测定；营养学；维生素；水溶性维生素；生物学；人体必需的营养素；B族维生素；化验及医学检查；食品安全；食品添加剂；营养强化剂 -
简易凝血酶生成试验
...常值：10～14s，大于15s为异常。化验结果临床意义：（1）缺乏因子Ⅷ：见于血友病甲、血管性血友病（VWD）、DIC等。（2）缺乏因子Ⅸ：见于血友病乙、肝脏病、维生素K缺乏缺乏症、口服抗凝剂、DIC等。（3）缺乏因子Ⅺ：见于因...
化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查 -
先天性色素缺乏
...taneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病