苯酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病c2样噬菌体属
...一个桥连接)。病毒粒子的CsC1浮力密度为1.46g/cm3。病毒基因组大小约为22kbp(22,163–22,195bp),G+C含量约36(35–40)%。乳球菌噬菌体c2和bIL67基因组的全序列分析已完成。病毒粒子至少有6个结构蛋白,相对分子质量为19.2–175×103...
生物学;病毒Gaucher病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病戈谢脾肿大
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病人类免疫缺陷病毒
...面为P17蛋白构成的衣壳,其内有核心蛋白(P24)包裹RNA。基因结构及编码蛋白的功能HIV基因组长约9.2~9.7kb,含gag、Pol、env、3个结构基因,及至少6个调控基因(TatRev、Nef、Vif、VPU、Vpr)并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列...
病毒;病原微生物2006年诺贝尔生理学或医学奖
...发现了控制遗传信息流动的基本机制”。这一机制为控制基因信息提供了基础性的依据。菲尔和梅洛将分享一千万瑞典克朗的奖金(137万美元、107万欧元)。安德鲁·菲尔出生于1959年,美国公民,1983年获美国麻省理工学院生物...
诺贝尔生理学或医学奖