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食管蹼和食管环
...11个月以上的婴儿间歇性呕吐或突发食管梗阻，应考虑到先天性中食管蹼。成年人发生中食管蹼的原因不明，表现为吞咽较硬的食物时发生间歇性咽下困难，有食物停滞在胸骨后的感觉。下食管蹼的临床特点与下食管环相似。间...
疾病；消化内科 -
脆骨病
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
骨膜发育不良
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
原发性骨脆症
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
食管狭窄内支撑器置放术
...窄，球囊扩张无效者。2.食管手术后吻合口狭窄。3.食管先天性狭窄（食管蹼）。4.贲门失弛缓症。5.食管恶性肿瘤、纵隔肿瘤或伴发淋巴结转移压迫致食管狭窄的姑息性治疗，或为放疗作准备。6.由食管癌或肺癌引起的食管支气...
医疗技术名；手术 -
进行性肌营养不良症
...足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
成骨不全症
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
疾病 -
成骨不全
...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病 -
先天性十二指肠闭锁
...aofduodenum疾病代码：ICD:Q43疾病分类：普通外科疾病概述：先天性十二指肠闭锁(congenitalduodenalatresia)是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。本病多见于早产儿，其发生率尚无确切统计。十二指闭锁患儿的母...
疾病；普通外科