Kugelberg-Welander病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病扭转痉挛
...挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反。4.Meige综合征(特发性口面肌张力障碍)中老年起病,表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。治疗方案1.本病尚无有效疗法,严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部...
疾病;神经内科CM1 神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿免疫科Paget病
...并命名)。该病是骨重建(boneremodeling)异常所致的临床综合征,其病变特点是过多的破骨细胞失控制后引起高速骨溶解,并导致成骨细胞增多和骨形成过多,生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高,致使骨局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病Paget骨病
...并命名)。该病是骨重建(boneremodeling)异常所致的临床综合征,其病变特点是过多的破骨细胞失控制后引起高速骨溶解,并导致成骨细胞增多和骨形成过多,生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高,致使骨局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病佩吉特骨病
...并命名)。该病是骨重建(boneremodeling)异常所致的临床综合征,其病变特点是过多的破骨细胞失控制后引起高速骨溶解,并导致成骨细胞增多和骨形成过多,生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高,致使骨局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病畸形性骨炎
...并命名)。该病是骨重建(boneremodeling)异常所致的临床综合征,其病变特点是过多的破骨细胞失控制后引起高速骨溶解,并导致成骨细胞增多和骨形成过多,生成的骨组织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高,致使骨局限...
疾病家族性抗维生素D 佝偻病
...的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。3.其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。治疗方案1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D5万~20...
疾病;肾脏内科