原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常维生素C 缺乏症
...有助于保持间质物质的完整,如结缔组织,骨样组织以及牙本质。严重缺乏可引起坏血病,这是一种急性或慢性疾病,特征为出血,类骨质及牙本质形成异常。儿童主要表现为骨发育障碍,肢体肿痛,假性瘫痪,皮下出血。成人表...
营养科;疾病alstroem 综合征
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-O...
疾病;儿科家族性抗维生素D佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常微生物遗传学
...对遗传规律的认识以外,也推进了对微生物的代谢、生长发育、免疫机制以及致病性等方面的认识。例如通过营养缺陷型和糖发酵缺陷型的研究,阐明了某些微生物的氨基酸、核苷酸等物质的合成途径以及一些糖的代谢机制等;...
生物学女性假两性畸形
...日益明显,几岁时即有阴毛和腋毛出现,至青春期乳房不发育,内生殖器发育受抑制,无月经来潮。虽然幼女期身高增长快,但因骨骺愈合早,至成年时反较正常妇女矮小。实验室检查:血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌...
疾病;妇产科唾液睾酮
...缺乏症。④Klinefelter综合征(睾丸精曲管发育不全症):遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性(男):睾丸切除老年者。⑤高催乳激素血症。⑥代谢性:肝硬化、慢性肾功能不全。⑦库欣综合征。⑧雌激素产生肿瘤(肾上...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;唾液与泪液检查妊娠合并心室间隔缺损
...见此种类型。缺损大而分流量大者,又未经手术矫治者,发育不良,劳累后有心悸、气喘、咳嗽、乏力,肺部感染等症状,预后较差,少数患者能达到生育期,怀孕后常由于心力衰竭等并发症而引起死亡。症状体征:1.症状缺损...
疾病;妇产科