家族性自主神经失调症
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科先天性家族性非溶血性黄疸
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病婴幼儿性青光眼
...眼是一种胚胎期前房角发育异常,阻碍了房水排出所致的先天性青光眼。本病属遗传性疾病。男性多于女性。多为双眼发病,单眼发病者约为25-30%。约80%在1岁以内出现症状和体征,其余在1-6岁显示出来。其主要...
疾病;眼科老年人低钾血症
...症:临床上以高血压和低血钾为主要表现,可出现周期性瘫痪、手足搐搦。血浆和尿中醛固酮明显升高,血浆肾素、血管紧张素活性降低。本病由于肾上腺皮质球状带肿瘤或增生,大量分泌醛固酮所致,依据上述特征与实验室检...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱;疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克-纳二氏综合征
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病家族性自主神经机能异常
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病骨栓法拇指对掌成形术
...拇对掌成形术别名:骨栓法拇指对掌成形术分类:骨科/痉挛性瘫痪手术/上肢痉挛性瘫痪与畸形的手术治疗/痉挛性瘫痪手部畸形的手术治疗ICD编码:78.0401概述:骨栓法拇对掌成形术用于痉挛性瘫痪手部畸形的治疗。痉挛性脑性...
手术crigler-najjar综合症
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病