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Perlmann综合征
...婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。疾病名称：多囊肾英文名称：polycystickidney别名：congenitalpolycys...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
Potter(Ⅰ)综合征
...婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。疾病名称：多囊肾英文名称：polycystickidney别名：congenitalpolycys...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会
...罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会成员自发布之日起任期为3年。专家委员会办公室设在北京协和医院，负责专家委员会日常工作。首届专家委...
罕见病 -
肾脏良性多房性囊瘤
...婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。疾病名称：多囊肾英文名称：polycystickidney别名：congenitalpolycys...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
家庭性地中海热
...）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。疾病名称：家族性地中海热英文名称：familialmediterraneanfever别名：familialrecurrentpolyserositis；periodicpolyserositis；家庭性地中海热分...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
双侧肾发育不全综合征
...婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。疾病名称：多囊肾英文名称：polycystickidney别名：congenitalpolycys...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
先天性先天性肾囊肿瘤病
...婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。疾病名称：多囊肾英文名称：polycystickidney别名：congenitalpolycys...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
儿童眼及视力保健技术规范
...一、目的：通过眼保健宣传教育、视力评估和相关眼病的筛查，早期发现影响儿童视觉发育的眼病，及早矫治或及时转诊，以预防儿童可控制性眼病的发生发展，保护和促进儿童视功能的正常发育。二、服务对象：辖区内0～6岁...
法规文件；技术规范 -
胎儿镜检查
...ICD编码：75.3101：分类：妇产科/性手术概述：胎儿镜用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前...
化验及医学检查 -
胚胎镜检查
...ICD编码：75.3101：分类：妇产科/性手术概述：胎儿镜用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前...
化验及医学检查