Anderson-Fabry综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肢端肥大症
...于心脏肥大,心肌重量增加,心室肥厚,可发展出现心力衰竭,心律失常。本病动脉粥样硬化发生早,发生率高。4.压迫症状由于垂体肿瘤压迫蝶鞍附近的视交叉、肿、视力减退、视野缩小甚至颅内压升高。胖、睡眠障碍、尿崩...
疾病;风湿免疫科老年人心肌梗死
...悸者。(3)发作时伴血压剧增或骤降,或伴有心律失常或左心功能不全者。(4)原为稳定型劳累性心绞痛,而近日疼痛次数,持续时间及疼痛性质均明显加重者。(5)疼痛伴S-T段明显抬高或压低,T波冠状倒置或高尖者。2.症状(1)典型症...
疾病;老年病科甲状旁腺功能减退性心肌病
...cAMP的激活剂,故低镁可造成cAMP下降,导致心肌损害,使心功能受损。诊断检查诊断:有手足抽搐反复发作史,Chevostek征及Troussean征阳性。实验室检查见血钙降低、血磷升高、血清PTH明显降低或不能测得,可以诊断原发性甲旁减...
疾病;心血管内科腹裂畸形修复术
...101概述:腹裂修补术用于脐部腹脏膨出的手术治疗。由于胎儿前腹壁正中发育缺陷,部分脏器突出于脐带基部,其表面有透明囊膜系腹膜及羊膜构成,并无皮肤覆盖。出生时囊膜薄软,且湿润透明,数小时后渐干燥、浑浊、易破...
手术遗传性营养不良类脂沉积症
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病血色病性心肌病
...成障碍性贫血或重度贫血者,长期输血后引起心脏扩大、心功能不全者应考虑有继发性血色病性心肌病。症状不典型者,结合血清铁检查、肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。实验室检查:血清铁增多(>32μmol/L或>180μg/dl),...
疾病;心血管内科左室-右房交通症的外科治疗
...g/kg的速度静脉滴注。根据病情应用10~15d后手术。2.改善心功能,对伴有心力衰竭者,可应用强心、利尿等药物治疗。3.呼吸道准备如有咳嗽、咳痰及肺部有干、湿啰音者,应在控制心力衰竭的基础上,选用适当的抗生素治疗,...
医疗技术名