Costen氏综合征
...;颞颌关节疼痛一切能紊乱综合征。病因病理病机:臼齿缺如、不正咬合或复咬合导致咬肌过度收缩或下颌关节变性,下颌踝移位,下颌神经之耳颞支及鼓索支承受机械性刺激,耳咽管受压。少数由精神紧张引起。临床表现:颞...
疾病慢性皮肤粘膜念珠菌病
...常是皮肤对念珠菌无反应性,体外抗念珠菌抗原增生反应缺如和淋巴激活素移动抑制因子合成反应减弱。而抗念珠菌和其他抗原的抗体反应则正常。免疫球蛋白含量正常或增高;T细胞与B细胞计数一般也正常,但单核细胞功能减...
疾病克-纳二氏综合征
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性并指畸形
...(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括:单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的...
疾病;骨与创伤科crigler-najjar综合症
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系葡萄糖醛酸转移酶活性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性胸腹裂孔疝修补术
...lek孔疝。缺损大小不一,小的如孔状,大的则为一侧膈肌缺如。中等大小的缺损,其后缘肌肉发育不良。80%发生在左侧,胃、部分小肠和大肠、脾以及肾的上极可疝入胸腔。若发生在右侧,则部分或全部肝脏疝入胸腔。偶尔双侧...
胸外科手术;膈肌手术;膈疝的手术治疗;手术