Alport综合征
...因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征,杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病生殖器结核
...核性盆腔炎疾病分类妇产科疾病概述由结核杆菌引起女性生殖器炎症称为生殖器结核,又称结核性盆腔炎。多发现于20~40岁妇女,也可见于绝经后的老年妇女。以输卵管结核最常见,约占女性生殖器结核的85%~95%,其次为子宫内...
疾病;妇产科白塞病
...hcét(1937)详细描述了本病的特征,并称之为“口、眼、生殖器三联征”,提出本病是一个独立疾病,Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病,称白塞病。白塞病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管...
疾病色素膜炎
...hcét(1937)详细描述了本病的特征,并称之为“口、眼、生殖器三联征”,提出本病是一个独立疾病,Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病,称白塞病。白塞病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病白塞氏病
...hcét(1937)详细描述了本病的特征,并称之为“口、眼、生殖器三联征”,提出本病是一个独立疾病,Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病,称白塞病。白塞病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管...
疾病贝切特病
...hcét(1937)详细描述了本病的特征,并称之为“口、眼、生殖器三联征”,提出本病是一个独立疾病,Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病,称白塞病。白塞病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病丝绸之路病
...hcét(1937)详细描述了本病的特征,并称之为“口、眼、生殖器三联征”,提出本病是一个独立疾病,Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病,称白塞病。白塞病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病Behcet三联征
...hcét(1937)详细描述了本病的特征,并称之为“口、眼、生殖器三联征”,提出本病是一个独立疾病,Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病,称白塞病。白塞病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病贝赫切特综合征
...hcét(1937)详细描述了本病的特征,并称之为“口、眼、生殖器三联征”,提出本病是一个独立疾病,Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病,称白塞病。白塞病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病多发性遗传性骨软骨瘤
...。症状轻的病例(尤其在女性)可潜伏终生。明显好发于男性,男女之比为2∶1。按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤,其后代中约一半将遗传有此病,在男性后代中多见。在患此病的...
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