Austin型幼儿脑硫脂病
...语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常釉质发育不全
拼音:yòuzhìfāyùbúquán英文:hypoplasiaofenamel概述:釉质发育不全和釉质钙化不全均属于釉质发育异常,是牙齿结构异常的一种疾病。是在釉质基质形成时的障碍造成的。釉质发育异常的病因:有局部性、遗传性及全身性(如先...
口腔科;疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常三尖瓣闭锁
...ricuspidatresia概述:三尖瓣闭锁的定义为三尖瓣和三尖瓣口缺如,右心房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右...
疾病胆总管空肠Roux-en-y式吻合术
...疗。先天性胆管闭锁系胆管系统先天性全部或部分闭锁或缺如。病因尚不清楚,可能属于胚胎发育中胆管空化不全的结果。近年有人认为本病与新生儿肝炎有密切关系,两者可以同时存在,或先为巨细胞性肝炎而后发展为胆管闭...
小儿外科手术;胆管疾病的手术;先天性胆管闭锁的手术;可以矫治型胆管闭锁的手术方法;手术弱智
...特征为外貌如女性,身材较矮,第二性征发育不良,卵巢缺如,无生育力,部分病人智力轻度低下,有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45,XO,此外还有不少嵌合型。超雌:超雌是女性多一个X性染...
精神缺陷
...特征为外貌如女性,身材较矮,第二性征发育不良,卵巢缺如,无生育力,部分病人智力轻度低下,有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45,XO,此外还有不少嵌合型。超雌:超雌是女性多一个X性染...
精神幼稚
...特征为外貌如女性,身材较矮,第二性征发育不良,卵巢缺如,无生育力,部分病人智力轻度低下,有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45,XO,此外还有不少嵌合型。超雌:超雌是女性多一个X性染...
智力薄弱
...特征为外貌如女性,身材较矮,第二性征发育不良,卵巢缺如,无生育力,部分病人智力轻度低下,有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45,XO,此外还有不少嵌合型。超雌:超雌是女性多一个X性染...
智力残疾
...特征为外貌如女性,身材较矮,第二性征发育不良,卵巢缺如,无生育力,部分病人智力轻度低下,有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45,XO,此外还有不少嵌合型。超雌:超雌是女性多一个X性染...