Fabry-Anderson病
...描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脊髓髓内肿瘤切除术
...瘤呈浸润性生长,常有液化、坏死和囊性变,与正常脊髓组织无明确界限,不可能完全切除;另一类的质地偏硬,与周围的脊髓组织有清楚的分界,有可能全部切除,如室管膜瘤、血管网状细胞瘤和星形细胞瘤1级(毛细胞型)...
神经外科手术;椎管内肿瘤手术;手术心脏黏液瘤
...的大小也直接影响疾病症状的产生。2.栓塞现象黏液瘤的组织疏松、脆弱,其碎片或肿瘤表面的血栓脱落是造成栓塞最常见原因。随着血流漂动可引起体动脉或肺动脉栓塞而出现脑栓塞的晕厥、昏迷、偏瘫,以及肠系膜动脉栓塞...
疾病;心血管内科Anderson-Fabry综合征
...描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病少枝胶质细胞瘤及间变少枝胶质细胞瘤
...表面,部分肿瘤可发生囊性变医学教育网收集整理。与脑组织之间界限较清楚,有时可见假包膜。少枝胶质细胞瘤及间变少枝胶质细胞瘤常以癫痫为首发症状,精神症状以情感异常和痴呆为主,侵犯运动、感觉区可产生偏瘫,偏...
疾病;神经外科