透明质酸酶
...:hyaluronidase透明质酸酶是使透明质酸产生低分子化作用的酶之总称。目前已发现有各种不同类型的酶:(1)水解透明质酸、软骨素、硫酸软骨素的β-N-乙酰基-D-氨基己醣苷键的氨基己醣内苷酶(EC.3·2·1·35睾丸透明质酸,肝溶...
生物学弹性痣
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遗传性高尿酸血症
...传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发...
疾病;神经内科呼吸性酸中毒
...病名称:呼吸性酸中毒英文名称:respiratoryacidosis分类:代谢科水和电解质代谢紊乱ICD号:E87.2呼吸性酸中毒的病因:呼吸性酸中毒的原发因素为CO2积聚,动脉血中PCO2升高,使[BHCO3]/[HHCO3]的分母变大,从而引起血液pH值下降。肺泡...
疾病弹力纤维假黄瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...水平:通过对羊水及其中的细胞、绒毛细胞或母体血、尿的酶学检查,可以检出许多先天性酶异常疾病。D.代谢产物水平:检出特异性代谢产物,可预先诊断某些遗传性代谢病,如黏多糖病等。E.基因水平:利用羊水细胞、绒毛...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病