研究发现与绿脓杆菌感染易感性相关遗传变异

...—遗传学》上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子，MichaelBamshad、MaryEmond等人使用了一种极端表现型研究设计方案，选择那些处于表现型分布两端...

南医大发现汉族先天心脏畸形新易感位点

...GWAS），鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形的两个全新易感位点。相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》杂志上。南京医科大学沈洪兵、陈亦江、周作民和胡志斌四位教授为论文的共同通讯作者。　　先天性心脏病...

我国医学科学院团队发现4个冠心病心梗易感基因

...的全基因组关联分析，成功鉴定出8个冠心病相关的遗传易感区域，其中4个区域为国际上首次报道。该研究成果于7月1日在线发表于国际著名学术期刊《自然·遗传学》上。研究人员依托阜外心血管病医院和协作单位的临床和人群...

遗传发育所揭示精神分裂症易感基因DTNBP1的病理机制

...sbindin-1在海马齿状回门区的表达DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一，它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少，但1A正常。中国科学院遗...

研究发现三个食管癌高易感单核苷酸多态性位点

...15845例正常对照组人群进行对比分析，发现了3个食管癌高易感单核苷酸多态性位点。相关成果发表于《自然—遗传学》杂志。据了解，3个位点名为rs7447927、rs1642764和rs35597309。其中，rs35597309位点变异主要发生在河南、河北和...

昆明动物所精神分裂症遗传易感研究取得进展

...立样本中得到验证。针对rs2301228位点的进一步分析表明，易感等位基因“A”可显著降低该基因的转录水平。　　同时，研究发现精神分裂症患者的血浆NCAM1水平远低于正常人；在猕猴神经元前体细胞定向分化成神经元的过程中，...

JCI：三阴性乳腺癌患者应进行基因筛查

...发现：大多数三阴性乳腺癌患者应该接受基因检测乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2基因突变。这项研究的结果发表在JournalofClinicalOncology杂志上。临床医生需要思量筛选所有三阴性患者易感基因的基因突变，因为无论是对于个体复...

昆明动物所揭示线粒体DNA种系突变对肿瘤易感性的影响

...胞能量代谢的影响却有限，进而提示mtDNA种系突变对肿瘤易感性的影响很可能被高估。　　该研究成果已在线发表于CurrentMolecularMedicine。作者：

基因研究发现唇腭裂新易感位点

...因组关联研究鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂的一个新易感位点。该研究成果发表于近日的《自然通讯》杂志。　　先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，一般在危险因素致畸的作用下，发生在胚胎发育4—12周。从遗...

甲状腺癌遗传基因“显形”

...在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学...