并指畸形
...英文:[医]symphysodactylia疾病分类:骨与创伤科疾病概述:先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形...
疾病;骨与创伤科Sjogren-Larsson氏综合征
...鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并常有假性球...
疾病进行性骨干发育不良
...病;增殖性骨膜炎;对称性硬化性厚骨症病分类:1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号:Q78.3流行病学:进行性骨干发育不良可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病全身弹力纤维发育异常症
...综合征;Meekein-Ehlers-Danlos综合征;皮肤弹性过度综合征;先天性结缔组织发育不全综合征;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;弹力过度性皮肤分类:皮肤科真皮及皮下脂肪组织病ICD号:L98.8分类:呼吸科呼吸系统相关综合征风湿科遗...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科先天性内耳畸形-米歇尔聋
...育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。症状体征:先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良,特别是第二圈和顶圈发育不良,两者合并为一个腔;前庭扩大,巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具...
疾病;耳鼻喉科尿促黄体激素
...:卵泡期7.2~23.5u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)降...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查心瓣膜病
...vularvitiumoftheheart)是指心瓣膜受到各种致病因素损伤后或先天性发育异常所造成的器质性病变,表现为瓣膜口狭窄和(或)关闭不全。最后常导致心功能不全,引起全身血液循环障碍。心瓣膜病大多为风湿性心内膜炎、感染性心...
疾病甘露糖苷过多症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常尿黄体生成素
...:卵泡期7.2~23.5u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)降...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查