SMON氏综合征
...心性缩小多见等。(二)Leigh氏综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童,在6~12月内死亡,偶见于少年或成年。病孩消瘦,运动不能、肌张力降低或痉挛,腱反射消失,视神经萎缩,有时抽搐,...
求医问药;疾病大全;其他长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物
...导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度38m/s)。CMT多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。G(p.Tyr485*)]是导致该家系8例患者发病的元凶。突变筛查发现该家系表型正常的亲戚及250个无亲缘关系的正常人中不存...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新生儿缺氧缺血性脑病CT诊断
...主要CT表现为:(1)颅内多发片状低密度水肿区,灰质和白质界限不清,甚至出现脑反转征,CT值为6~18Hu,本组103例,占95.4%。对称或不对称分布于额、顶、枕及脑室周围,脑室系统明显变小。(2)新生儿蛛网膜下腔出血,表现...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第13期;医学影像Alstrom综合征
...1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期结节性多动脉炎神经系统损害
1988年1月~2002年10月,我院共收治结节性多动脉炎32例,均符合1988年卫生部有关会议文件标准,其中21例有神经精神症状。本文结合文献资料,对21例患者临床表现、鉴别诊断及治疗分析如下。1资料与方法1.1一般资料患者21例,男...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5A期老年人一氧化碳中毒迟发性脑病临床分析
...症状易出现于老年人,可能与老年人多有弥漫而严重的脑动脉硬化,平时脑组织处于缺血状态有关[2]。本组研究结果表明老年组一氧化碳中毒急性期昏迷时间短、假愈期短、治愈率低、致残率高。提示高龄是一氧化碳中毒迟...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第8期脑先天性感染的CT表现(附6例分析)
...结节性硬化、新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)、感染、代谢及遗传性疾病鉴别。结节性硬化CT显示室管膜下钙化为小圆形病灶,靠近室间孔,突向脑室,多不伴有脑发育不良和脑室扩张,临床皮肤有色素斑;HIE及感染性钙化斑多位于...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第6期第二篇 医学原虫--第九章 概论
...种内含物,包括各种食物泡,营养贮存小体(淀粉泡、拟染色体等),代谢产物(色素等)和共生物(病毒颗粒)等。特殊的内含物也可作为虫种的鉴别标志。 3.胞核 为原虫得以生存、繁衍的主要构造。由核膜、核质、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;人体寄生虫学结节性硬化的CT、MRI诊断
...节性硬化;CT;MRI 结节性硬化(TS)又称Bourneville病[1],为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。病变以皮肤和神经系统受累为主,也可有泌尿、骨骼、呼吸、循环等系统病变。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第4期