遗传或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变,以及出现特定的...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病遗传性痉挛性截瘫
...jìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪...
疾病;神经内科先天性视网膜劈裂
...双眼视力不良、斜视,玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅见于男性儿童,女性罕见。多为双眼。劈裂部位对称。临床表现:劈裂好发于下方眼底,特别是颞下方,从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起,...
疾病原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...分为原发性和继发性两类,原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis),男性好发,男女比例为8.9∶1,约2/3以上的患者在初生时或15岁左右两个高峰年龄发病。可并发关节积液,骨髓纤...
疾病;风湿科;其他类型风湿性疾病特殊类型偏头痛
...和特殊类型三种:1、典型偏头痛约占偏头痛的10%,多有家族史,有明显的前驱症状,最常见的是视觉症状,如闪光、冒金星、暗点等。头痛部位多在一侧前额、跟部及眼眶周围,呈搏动性痛、胀痛、钻痛等。发作时常伴有面色...
疾病;神经内科持久性色素失禁症和网状色素失禁症
...查:根据这两种异型色素失禁症的临床表现,病理变化及家族史,可确诊。后一型应与Franceschetti-Jadassohn综合征相鉴别,后者为常染色体显性遗传,且两性均发病。治疗方案:尚无特效疗法。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科结缔组织痣
...包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病:家族性皮肤胶原瘤和见于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病,可见广泛性真皮丘疹和斑块,非对称性发生在躯干和四肢。弹力纤维...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤皱襞舌
...襞舌又称阴囊舌,本病为发育上的缺陷,常发生于婴儿,某些家族病例显示呈常染色体显性遗传。但亦可发生于成人,特别在红皮病、严重的银屑病及B族维生素缺乏等患者。疾病描述皱襞舌又称阴囊舌、裂纹舌。症状体征本病的临床...
疾病;皮肤性病科混合型卟啉病
...:混合型卟啉病为常染色体显形遗传,多见于南非的Dutch家族中,共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹麦、美国和我国台湾都有病例报道。男女均可发病,发病年龄一般在青春期后至30岁前。混合型...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病多囊肾
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病