蓝色橡皮-大疱性痣综合征
...害可引起反复黑便及贫血。皮肤及肠道损害程度不一,有孤立皮肤结节的患者中也可出现严重的出血。疾病病因:大多数报告的病例呈散发性,但有两个家系提示为常染色体显性遗传,可能在男性中外显率增加。病理生理:海绵...
疾病;皮肤性病科癫痫发作与癫痫综合症
...功能,使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时,DS后抑制消失被去极化电位取代,邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活,放电经皮质局部回路、长联合通路(包括胼胝体通路)和皮质...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...功能,使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时,DS后抑制消失被去极化电位取代,邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活,放电经皮质局部回路、长联合通路(包括胼胝体通路)和皮质...
疾病腰椎管狭窄症
...迫硬脊膜和神经根引起一系列症状。病因可分为先天性、发育性及后天性、退行性椎管狭窄两种。先天性椎管狭窄可由于椎管发育狭窄,软骨发育不良和骶裂等所致,后天性椎管狭窄主要因椎管结构退行性变、脊柱滑脱和手术后...
肠梗阻
...B.肠肌间神经丛病变:可见于:a.神经源性肠发育异常、孤立性肠道发育异常伴神经纤维瘤病,或伴多发性内分泌瘤及肌强直性营养不良等;b.多种隐性及显性遗传性疾病;c.散发性内脏神经性病变(包括非炎症性变性病及变性的...
中医学;中医病证名;针灸学;肠道疾病;消化科;疾病食道重复畸形
...构为一大囊。(2)多发囊肿型:纵隔脊柱前缘或两旁有多个孤立的囊肿,有的亦可发生在前纵隔。(3)管腔型:位于胸部的食管囊肿下段呈一细管道,穿过膈肌入腹腔与肠道交通。(4)胸、腹多段重复型:除胸部有食管囊肿外,腹腔肠...
疾病;普通外科CM1神经节苷脂沉积症
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常进行性骨干发育不全
...有人认为用激素可以减轻症状病因学:不明,考虑为先天发育异常,为常染色体显性遗传。病理改变:骨质硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜内纤维组织成份增厚,骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势,骨髓腔为脂肪组织及纤维...
疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...现为类似Rett综合征的临床症状,患者表现为智能和语言发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。2.晚期婴儿型NCL及其变异型(1)经典的晚期婴儿型NCL,CLN2:发病年龄在2~4岁半,耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现,而后出现肌强...
疾病;神经内科孤立性直肠溃疡综合症
概述:孤立性直肠溃疡综合征(solitaryrectalulcersyndrome)是一少见的、但并非罕见的疾病。此疾病于20世纪60年代末期开始受到注意,70年代中期正式命名以来,国外文献已有许多病例报告,尤其是英国及日本文献报告较多。国内在...
疾病;消化科;肠道疾病;大肠疾病