第十五章　遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节　概述

...常，故称分子病。遗传性疾病中由于人体内某种酶的遗传缺陷而产生的疾病，一般称为先天性代谢缺陷。但酶就是蛋白质分子，因此先天性代谢缺陷和分子病严格来说很难区分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目...

基因治病：就在不远的将来

...的诊断方法，通过定期检测建立起细致的监控，以及采取其他先期干预或治疗性措施。　　破解遗传疾病宿命　　从不太严格的意义上讲，最早的基因疗法，也许是在上个世纪初用胰岛素（并非基因，而是基因的产物）治疗糖尿...

脊髓灰质炎

...灰质炎时呼吸障碍原因脊髓型麻痹延髓型麻痹肺部并发症其他因素由于颈胸脊髓神经细胞病变引起呼吸肌（主要为肋间肌及膈肌及胸廓辅助呼吸肌）瘫痪①第9～12对脑神经病变，引起咽部及声带麻痹、喉肌麻痹、呛咳、吞咽困难...

发现2型糖尿病易感基因

...型糖尿病相对易感的人群，他们由于遗传背景上存在“小缺陷”，在同等条件下更容易得2型糖尿病。如果能够发现与2型糖尿病发病相关的基因变异，特别是发现针对中国人群的基因变异，就有可能在疾病尚未发生时，及早检出...

艾滋病治疗研究新方向

...及安全性均良好。研究者认为,VRX496可以阻止HIV的复制和其他治疗方法引起的病毒突变,克服现有抗HIV药物的弱点。为证实基因疗法的长期疗效和安全性,研究者还将按照美国FDA的规定,对参与研究的患者进行长期随访,预计15年之久...

Castleman病的诊断与治疗

...、颅内、皮下肌肉等。女性多见，男女之比约1∶4［1］。常见原因为病毒感染，如人类免疫缺陷病毒（HIV）［3］，人类8型疱疹病毒（HHV8）［4］。研究证实CD患者血清及受累淋巴结内白介素6（IL6）水平增高，且用人重组...

Castleman病的诊断与治疗

...、颅内、皮下肌肉等。女性多见，男女之比约1∶4［1］。常见原因为病毒感染，如人类免疫缺陷病毒（HIV）［3］，人类8型疱疹病毒（HHV8）［4］。研究证实CD患者血清及受累淋巴结内白介素6（IL6）水平增高，且用人重组...

药物性肝病的诊断和治疗

...过的药物，包括剂量、用药途径、持续时间及同时使用的其他药物；（2）原来有无肝病、有无病毒性肝炎及其他肝病；（3）原发病是否可能累及肝脏；（4）有无药物过敏史及过敏性疾病史。药物性肝病的诊断主要依据时间过程...

乙肝病毒变异与临床

...意见者认为FAM在P区也可出现L528M变异，该药所出现的P区其他突变V521L，P525L、W501E等，亦可引起肝炎突发。阿德福韦是一个广谱的抗病毒药物。在HIV治疗过程中未发现有耐药变异。Xiong等重组含有M512I、M512V、L528M、M552V变异的HBV株...

重视慢性乙型肝炎的免疫控制

慢性乙型病毒性肝炎(CHB)是一种常见传染病,目前已经成为严重危害人类健康的公共卫生问题。据世界卫生组织(WHO)报告,全球有大约20亿人曾经感染过乙型肝炎病毒(HBV),其中3.5亿为慢性HBV感染者,每年有大约100万人死于HBV感染所致的...