原发性视网膜色素变性
...隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电...
疾病遗传性补体缺陷病
...乏的补体蛋白间有高度的结构同源性。另外,B因子和C2的基因在第6号染色体上位置十分相近,因而与它们具有相似的调节机制也有关。在遗传性血管神经性水肿(HAE)中,C4和C2的水平降低。I因子和H因子缺陷时B因子和C3水平降...
疾病X-连锁无丙种球蛋白血症
...显示,XIA患者的前B细胞与正常人相比,DNA合成低下,且免疫球蛋白基因分析发现,本症患者缺乏正常前B细胞中组成μ链的VH/DH/JH结构,而以VH缺如的DH/JH结构占大部分。研究还发现与B细胞分化有关的遗传基因Btk(Brutontyrosinekinase),...
疾病;儿科抗胰蛋白酶不足
...子量为45000~56000万(52Kda),α1-AT释放入血浆后构成α1-AT球蛋白的主要成分,正常人(PiMM型)血浆中α1-AT浓度为1.3mg/ml,不同Pi型个体浓度有所差异。α1-AT是人类血浆中最主要的一种蛋白酶抑制剂(proteaseinhibitor,简称PI),它能...
呼吸科;少见呼吸系统疾病抗胰蛋白酶缺乏
...子量为45000~56000万(52Kda),α1-AT释放入血浆后构成α1-AT球蛋白的主要成分,正常人(PiMM型)血浆中α1-AT浓度为1.3mg/ml,不同Pi型个体浓度有所差异。α1-AT是人类血浆中最主要的一种蛋白酶抑制剂(proteaseinhibitor,简称PI),它能...
呼吸科;少见呼吸系统疾病异基因骨髓移植
...后3周内查血钾、钠、氯每周3次,肝肾功能每周2次,血清免疫球蛋白及有关免疫功能检测每周2次。(8)细胞遗传学检查术后第1个月查2次,以后每月1次。(9)细菌学检查(含真菌):包括鼻腔、咽部、皮肤等部位及导管,移植...
输血医学;骨髓抗胰蛋白酶缺乏症
...子量为45000~56000万(52Kda),α1-AT释放入血浆后构成α1-AT球蛋白的主要成分,正常人(PiMM型)血浆中α1-AT浓度为1.3mg/ml,不同Pi型个体浓度有所差异。α1-AT是人类血浆中最主要的一种蛋白酶抑制剂(proteaseinhibitor,简称PI),它能...
呼吸科;少见呼吸系统疾病人轮状病毒感染
...七十年代以来,先后研究和应用了单价减毒活疫苗和4价基因重排RV疫苗。单价减毒活疫苗有一定的副反应,预防效果不能肯定。RRV—TV的预防效果有明显的提高,但因发现接种后可能引起肠套叠而于1999年停止使用,新一代安全、...
疾病;感染科WS 296—2017 麻疹诊断
...ISA:酶联免疫吸附试验(enzyme-linkedimmunosorbentassay)IgG:免疫球蛋白G(immunoglobulinG)IgM:免疫球蛋白M(immunoglobulinM)RF:类风湿因子(rheumatoidfactor)RNA:核糖核酸(ribonucleicacid)RT-PCR:逆转录-聚合酶链反应(reversetranion-polymerasechainreaction...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;传染病;传染病诊断和治疗方案锌
...维持免疫功能:人体锌不足会出现淋巴球数量低落、血中免疫球蛋白降低、自然杀手功能减弱、皮肤免疫测试反应降低等状况,临床的结果就是肺炎、念珠球菌感染,甚至伤风感冒。生长与发育:促进生长、性器官的发育、伤口...
生物学;营养学;矿物质;微量元素;金属类;化验及医学检查