遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...性药物注射史及其它影响听力疾病史。其家系中有一人患先天性斜颈,但听力功能正常。系谱情况见图1。 家系2:调查涉及五代95人,16人发病,男12例,女4例。先证者为男性,除1例可疑先天性聋哑外,均为迟发性不全性神经性...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
...小的染色体变异,从而检测猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)和迪格奥尔格综合征等胎儿先天缺陷。在新研究中,他们采集了1476名超声波检查显示胎儿结构异常的孕妇的外周血浆。利用羊膜穿刺发现了78个染色体异常,利用上述...
医药经济;生物技术;技术要闻羟基磷灰石义眼台植入术34例
...均8.4个月。眼球摘除原因:新生血管性青光眼绝对期1例,先天性视网膜脱离6例,角膜溃疡穿孔萎缩9例;眼外伤18例,其中鞭炮伤9例,刀剪伤5例,轮胎崩伤2例,拳击伤2例。1.2材料羟基磷灰石义眼座为北京康菲特尔公司生产。一般...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年9月第1期;经验交流房室管畸形
...或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失,且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见,在各类心房间隔缺损病例中仅占5%。【...
求医问药;疾病手册;心脏外科医疗市场竞争需诚信经营
...激烈的医疗市场竞争中靠诚信经营成功的案例以及因诚信缺失而失败的原因,阐明市场竞争诚信经营的必要性。认为医疗市场竞争更需诚信经营。 关键词医疗市场竞争诚信经营 医疗市场竞争日趋激烈,优胜劣汰已成为无...
资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2004年第2卷第11期某高校大学生运动猝死1例
...疗水平不够发达,运动监督不够,未能对青少年期的一些先天性异常及时作出诊断并采取预防措施,以及青少年自我安全意识不强等有关。国内报道我国运动性猝死的男女比例为7.2:1.0,认为女性发生率低可能是由于女性缺血性...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2007年第7卷第2期产前超声检查筛查胎儿畸形的临床价值
...段,能够通过超声诊断技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右,18~22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期,能够检出大多数的严重畸形[1]。超声检查可多次重复、动态观察胎儿的发育状况,及时发现异常...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第5期彩色多普勒脐血流图的临床应用与分析
...26~28周检测S/D值若升高,主要应考虑(1)胎儿畸形:胎儿先天性疾病与脐动脉阻力关系密切,应进一步B超检查。(2)脐带异常:当脐带缠绕、过长或过短、过细影响到胎盘循环时,出现异常的是血流阻抗指数。若S/D值高于正常值...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第3期我国建立高效诱导胚胎干细胞向肝细胞分化培养体系
...《中国药理学报》上。 血友病是目前临床上最常见的先天性凝血障碍性疾病。其最主要的发病机制是由于凝血因子Ⅷ或/和Ⅸ基因的突变或缺失其临床症状的严重程度与血液循环中凝血因子Ⅷ、Ⅸ蛋白的水平密切相关。替代...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究老年孤立性左室致密化不全1例
...NVM)又称海绵状心肌,或心肌窦状隙未闭,是一种少见的先天性心肌病,具有家族发病倾向。1995年世界卫生组织(WTO)将其归类为“未分类型心肌病”[1]。NVW常与其他先天性心脏畸形并存,如室间隔完整的肺动脉闭锁、冠状动脉...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第12期